Communiqués de Presse AGC

L'infertilité masculine en dit long sur le brassage génétique

En étudiant le locus DPY19L2 associé à une forme rare d’infertilité masculine, des chercheurs du laboratoire Age, imagerie, modélisation (AGIM, CNRS/Université Joseph Fourier) sont parvenus à caractériser le mécanisme de recombinaison homologue non-allélique (NAHR), qui participe au brassage des gènes et à l’évolution des espèces. Ce travail publié dans PLoS Genetics a été effectué en collaboration avec les Hospices civils de Lyon, l’Université Joseph Fourier et le Centre hospitalier de Grenoble.

Les recombinaisons alléliques se produisent entre chromosomes homologues lors de la prophase méiotique. Chez l’Homme, on observe en moyenne trois recombinaisons par chromosome et par méiose. Ce processus contribue de manière importante au brassage génique et au processus d’évolution. Les points de cassures à partir desquels se produisent les recombinaisons ne sont cependant pas répartis de manière uniforme sur les chromosomes. Il existe en effet des points « chauds » de recombinaison, qui sont préférentiellement associés à une séquence consensus minimale de 13 nucléotides. Ce motif est reconnu par PRDM9, une protéine à doigts de zinc qui intervient dans la survenue des cassures doubles brins initiant les processus de recombinaisons (1). Au cours de la recombinaison méiotique, il arrive que des séquences homologues non-alléliques s’apparient et se recombinent, formant ainsi des gamètes porteurs de délétions et/ou de duplications. Ce mécanisme dit de recombinaison homologue non-allélique (NAHR) est à l’origine de nombreuses pathologies humaines.

 

En savoir plus : http://www.cnrs.fr/insb/recherche/parutions/articles2013/p-ray.html

Les mécanismes moléculaires d’une infertilité humaine dévoilés

L’infertilité masculine est une préoccupation croissante dans les sociétés modernes. Parmi les différentes causes d’infertilités masculines, certaines ont une origine génétique. C’est le cas de la globozoospermie, caractérisée par la production de spermatozoïdes anormaux : la tête du spermatozoïde est ronde et dépourvue d’une structure particulière nécessaire à la fécondation, appelée acrosome. L’acrosome est une vésicule géante de sécrétion ayant la forme d’un capuchon recouvrant l’extrémité apicale de la tête du spermatozoïde. L’acrosome contient des enzymes protéolytiques nécessaires à la traversée de la zone pellucide qui entoure et protège l’ovocyte. Sans acrosome, les spermatozoïdes ne peuvent donc pas féconder l’ovocyte. L’acrosome est fortement liée au noyau du spermatozoïde sur ses 2/3 antérieurs. Jusqu’à présent, le mécanisme permettant d’ancrer l’acrosome à la pointe du spermatozoïde restait obscur.

Pour en savoir plus http://www.cnrs.fr/insis/recherche/actualites/infertilite.htm

Découverte d'une des causes génétiques d'infertilité masculine

Pour comprendre les causes de l'infertilité masculine et afin d'y remédier, de nombreuses recherches portent sur les gènes impliqués dans la formation des spermatozoïdes. C'est dans ce domaine que l'équipe du laboratoire AGeing, Imagery and Modeling (AGIM, CNRS/Université Joseph Fourier/Ecole pratique des hautes études Paris), dirigée par Pierre Ray et Christophe Arnoult, vient de réaliser une avancée importante. Les chercheurs ont identifié le gène responsable de l'un des syndromes d'infertilité masculine, la globozoocéphalie spermatique, caractérisé par la production de spermatozoïdes à tête ronde incapables de féconder l'ovule. Ce gène s'est avéré jouer un rôle fondamental dans la spermatogénèse, et pourrait de ce fait devenir une cible pour de nouveaux contraceptifs. Ce travail vient d'être publié dans le numéro de mars de l'American Journal of Human Genetics.

En savoir plus http://www2.cnrs.fr/presse/communique/2134.htm

Comment sont sélectionnés les spermatozoïdes lors de la fécondation ?

Chez la souris, pendant la fécondation, un mécanisme physiologique permet le ciblage et l'élimination d'une sous population anormale de spermatozoïdes. Ce mécanisme, mis en place par les spermatozoïdes eux-mêmes, augmente les chances de fécondation et diminue le risque de fécondation avec un spermatozoïde défectueux. Ces résultats sont publiés le 26 avril 2010 dans la revue Journal of Clinical Investigation par des chercheurs du CNRS et de l'Inserm, appartenant à l'Institut des neurosciences de Grenoble, en collaboration avec des chercheurs japonais. Transposés à l'homme, ils permettraient de mieux sélectionner les spermatozoïdes pour les techniques de procréation médicalement assistée (PMA) et d'augmenter ainsi les chances d'avoir un enfant pour les couples infertiles.

En savoir plus http://www2.cnrs.fr/presse/communique/1866.htm